Abstracts des Münchener Symposiums für Kinder- und Jugendgynäkologie
Anlässlich des 25-jährigen Bestehens der Arbeitsgemeinschaft vom 23. bis 25. Oktober 2003, Frauenklinik, Klinikum Großhadern, Ludwig-Maximilians-Universität, München

Posterbegehung

Dr. med. Christine Bonwetch, Marburg

Erfolgreiche Wachstumstherapie nach Erstdiagnose eines 
Ullrich-Turner-Syndroms im 17. Lebensjahr 

Einleitung:

Minderwuchs und hypergonadotrope Amenorrhoe sind pathognomonische Merkmale des Turner- Syndroms (TS). Durch eine frühzeitige Diagnostik und Therapie (Beginn möglichst ab dem 11. Lebensjahr) mit rekombinantem Wachstumshormon (WH) kann das Körperlängendefizit günstig beeinflusst werden (Wachstumsgewinn: 1,5-9,3 cm im Vergleich mit der zu erwartenden Größe ohne Therapie). Im folgenden Fall galt zu prüfen, inwieweit eine WH-Behandlung bei später Diagnose einen Benefit erbringt. 

Patientin:

Vorstellung in der Adoleszentinnensprechstunde im Alter von 16 8/12 Jahren aufgrund eines auffälligen Minderwuchses (142 cm) und einer Pubertas tarda.

Befunde:

• Körperlicher Status: 142 cm, 62 kg, BMI > 36 kg/m2, Tanner B1/P2;
• Basale Hormonanalytik: Hypergonadotroper Hypogonadismus (FSH: 50,8 mIE/ml, E2: >10 pg/ml), euthyreot;
• Sonographie: infantiles inneres Genitale;
• Röntgen des Kniegelenkes: Knochenalter entsprechend dem 13. Lebensjahr;
• Zytogenetik: Bestätigung eines Turner-Syndroms durch konventionelle Bänderungstechnik und FISH.

Therapie:

Behandlung mit einem rek. WH (Genotropin®, 6 IE/die) nach Diagnosestellung bis zum Verschluss der Epiphysenfugen im Kniebereich (21 Monate Behandlungsdauer). Nach elfmonatiger WH-Therapie erhielt die Patientin zunächst niedrig dosiertes equines Östrogen (Presomen 0,3), nach Beendigung der Wachstumshormongabe eine HRT mit Trisequenz.

Ergebnisse und Schlussfolgerung:

Durch die 21-monatige WHTherapie konnte ein Längenwachstum von 10 cm erreicht werden. Die erreichte Endgröße liegt mit 152 cm 3-5,5 cm über derjenigen, die ohne Therapie zu erwarten gewesen wäre (146,5-149 cm). Durch die anschließende HRT konnte die Pubertätsentwicklung initiiert und mit Tanner-Stadien B5, tubulär, und P5 weitgehend abgeschlossen werden.

Der Verlauf zeigt, dass auch eine spät einsetzende WH-Behandlung bei einem Turner-Syndrom erfolgreich sein kann und unterstreicht gleichzeitig den Stellenwert einer interdisziplinären Zusammenarbeit, um ein Turner-Syndrom frühzeitig erkennen und behandeln zu können.

Dr. med. Ch. Bonwetch, C. Heitmann, F. Hild, K. Bock, B. Fritz und U. Wagner,
Philipps-Universität Marburg