Dr. med. Christine Bonwetch, Marburg
Minderwuchs und hypergonadotrope Amenorrhoe sind pathognomonische Merkmale des Turner- Syndroms (TS). Durch eine frühzeitige Diagnostik und Therapie (Beginn möglichst ab dem 11. Lebensjahr) mit rekombinantem Wachstumshormon (WH) kann das Körperlängendefizit günstig beeinflusst werden (Wachstumsgewinn: 1,5-9,3 cm im Vergleich mit der zu erwartenden Größe ohne Therapie). Im folgenden Fall galt zu prüfen, inwieweit eine WH-Behandlung bei später Diagnose einen Benefit erbringt.
Vorstellung in der Adoleszentinnensprechstunde im Alter von 16 8/12 Jahren aufgrund eines auffälligen Minderwuchses (142 cm) und einer Pubertas tarda.
Behandlung mit einem rek. WH (Genotropin®, 6 IE/die) nach Diagnosestellung bis zum Verschluss der Epiphysenfugen im Kniebereich (21 Monate Behandlungsdauer). Nach elfmonatiger WH-Therapie erhielt die Patientin zunächst niedrig dosiertes equines Östrogen (Presomen 0,3), nach Beendigung der Wachstumshormongabe eine HRT mit Trisequenz.
Durch die 21-monatige WHTherapie konnte ein Längenwachstum von 10 cm erreicht werden. Die erreichte Endgröße liegt mit 152 cm 3-5,5 cm über derjenigen, die ohne Therapie zu erwarten gewesen wäre (146,5-149 cm). Durch die anschließende HRT konnte die Pubertätsentwicklung initiiert und mit Tanner-Stadien B5, tubulär, und P5 weitgehend abgeschlossen werden.
Der Verlauf zeigt, dass auch eine spät einsetzende WH-Behandlung bei einem Turner-Syndrom erfolgreich sein kann und unterstreicht gleichzeitig den Stellenwert einer interdisziplinären Zusammenarbeit, um ein Turner-Syndrom frühzeitig erkennen und behandeln zu können.
Dr. med. Ch. Bonwetch, C. Heitmann, F. Hild, K. Bock, B. Fritz und U. Wagner,
Philipps-Universität Marburg