Fachwissen

Ullrich-Turner-Syndrom (UTS):

Mit der Behandlung muss möglichst früh begonnen werden

Otfrid Butenandt

aus korasion Nr. 3, Oktober 2006

Etwa bei einem von 2500 neugeborenen Mädchen besteht ein Ullrich-Turner-Syndrom. In diesem Fall liegt anstelle eines normalen Chromosomensatzes von 23 Paaren ein verminderter Chromosomensatz vor: Es fehlt das zweite Geschlechtschromosom, oder das zweite Geschlechtschromosom ist defekt.

Symptome

Die Symptome bei den Mädchen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) sind nicht immer gleich. Vorherrschend ist die Wachstumsverzögerung. Und ganz selten kommt es zum Eintritt einer normalen Pubertät; meist bleibt diese aus.

Der Hals ist oft verkürzt. Auch kann ein Flügelfell (Pterygium) vorhandensein. Bei der Geburt können Ödeme an Händchen oder Füßchen vorliegen.

Diagnose

Man muss frühzeitig herausfinden, ob bei einem Mädchen ein UTS vorliegt. Schon bei den Vorsorgeuntersuchungen beim Kinderarzt fällt häufig auf, dass die Körperhöhe gegenüber der Norm zurückbleibt. Wenn dann auch noch Auffälligkeiten wie eine tief am Nacken ansetzende Haargrenze mit nach oben gerichtetem Haarstrich oder ein sehr enger hoher Gaumen vorliegen, dann sollte eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden.

Therapie

Ist damit die UTS-Diagnose gesichert, so weiß man, dass die Körperhöhe weit unter der Norm anderer Frauen zurückbleiben wird. Im Durchschnitt werden Frauen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom nur etwa 146cm groß.

Die Behandlung mit Wachstumshormon (GH, STH) kann helfen, das Wachstum zu beschleunigen und die Körperhöhe zu verbessern. Dazu muss die Behandlung früh in der Kindheit beginnen und bis zum Ende der Wachstumsphase durchgeführt werden. Beginnt man diese Therapie erst, wenn bereits ein erheblicher Rückstand im Wachstum vorliegt und die Mädchen schon im Pubertätsalter sind, werden diese den Wachstumsrückstand kaum mehr aufholen können.

Und was geschieht, wenn die Pubertät ausbleibt, weil die Eierstöcke bei vielen Mädchen mit einem UTS zwar (bindegewebig) angelegt, aber nicht in der Lage sind, weibliche Hormone herzustellen? Dann bekommt das Mädchen zum richtigen Zeitpunkt weibliche Hormone zugeführt, so dass der Körper sich verändert, die Brust wächst und das Mädchen „erwachsen“ wird. Dann unterscheiden sich die Mädchen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom nicht
mehr von anderen jungen Frauen, außer dass Sie meist keine Kinder bekommen können.

Verlauf

Manche der Mädchen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom haben auch noch andere Probleme, auf die zu achten ist: Bei einem Teil ist ein angeborener Herzfehler bzw. eine Einengung der Hauptschlagader vorhanden, was zu einem Bluthochdruck führt. Bei anderen sind die beiden Nieren am unteren Ende zu einer so genannten Hufeisenniere verschmolzen. Frauen mit einem UTS haben zudem ein etwas höheres Risiko als andere Menschen, im Laufe ihres Lebens eine Zuckerkrankheit oder eine Störung der Schilddrüsenfunktion zu entwickeln. Falls eine Halsfalte vorhanden ist, die nicht durch lange Haare verdeckt werden kann, ist natürlich auch eine kosmetische Operation angezeigt.

Insgesamt gesehen, ist das Ullrich-Turner-Syndrom eine Krankheit, die eine Betreuung durch mehrere Fachärzte notwendig macht und bei den Patientinnen ein hohes Maß an Disziplin voraussetzt. Aber trotz dieser Erkrankung soll und kann das Leben der betroffenen Frauen lebenswert, erfüllt und glücklich sein.

Verfasser:

Prof. Dr. med. Otfrid Butenandt
Ammerland